Ганглиозидоз 1 типа (GM1) / Gangliosidosis, type I
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Породы: Сиамская кошка, Корат, Домашняя кошка.
Ганглиозидоз кошек GM1 - смертельное наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное дефицитом лизосомального фермента β-D-галактозидазы с последующим накоплением ганглиозидов GM1 в центральной нервной системе. β-D-галактозидаза необходима для расщепления ганглиозидов GM1 и других гликолипидов и гликопротеинов, содержащих галактозу.
Ганглиозидоз GM1 характеризуется различной степенью клинической тяжести, но неизбежно смертелен. Прогрессирование заболевания происходит медленнее, чем при GM2. У котят – гомозигот по мутации в 2-3 месяца отмечаются первые клинические признаки заболевания: дрожь головы и задних конечностей. В течение следующих 1-2 месяцев развивается генерализованная дисметрия (избыточность или недостаточность амплитуды целенаправленных движений). В возрасте 7-8 месяцев характерен частичный либо полный паралич всех четырех конечностей, слепота и элептичеcкие судороги. Смерть наступает в 9-10 месяцев.