|
Von Willebrand disease type II test |
|
| Аббревиатура | vWD type 2 |
| Ген |
vWF
|
| Мутация |
c.4937A>G |
|
Тип наследования |
Аутосомный |
| Породы |
Немецкий короткошерстный поинтер (Немецкий курцхаар), Немецкий жесткошерстный пойнтер (Немецкий дратхаар) |
|
Стоимость, руб
|
1500
|
Описание заболевания
Болезнь фон Виллебранда – гетерогенное наследственное заболевание, которое обусловлено количественными и/или качественными дефектами фактора фон Виллебранда, vWF (англ. von Willebrand factor) и характеризуется нарушением свёртываемости крови и аномально длинными кровотечениями, кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки и кровотечениями в глубокие ткани. Данное заболевание является самой распространенной причиной кровотечений, наблюдаемых у собак более чем 50 пород.
Классифицируют три общих типа болезни фон Виллебранда на основании концентрации фактора фон Виллебранда в плазме, его мультимерной структуры и клинической тяжести. vWD 1 типа характеризуется низким уровнем vWF в плазме (менее 50% от нормы), но структура мультимера vWF при этом не изменена. При vWD 2 типа содержание vWF в плазме низкое и имеется непропорциональная потеря высокомолекулярных мультимеров vWF. В плазме собак с vWD 3 типа vWF практически отсутствует и, кроме того, обычно умеренно снижено содержание фактора VIII:С (или фактор VIII:AHF, англ. antihemophilicfactor – антигемофильный фактор). Собаки, страдающие vWD типов 2 и 3, склонны к тяжелым кровотечениям.
Общие клинические признаки при болезни фон Виллебранда 2 типа включают в себя кровотечения слизистых оболочках, изначально проявляющиеся в кровоточивости десен, носовых кровотечениях и гематурии (кровь в моче). Для болезни фон Виллебранда так же характерны чрезмерные послеоперационные кровотечения (2). Хотя фактор фон Виллебранда важен для свертывания крови, частичное или полное отсутствие его в крови не всегда смертельно опасны для собак; болезнь может быть не диагностирована в течение нескольких лет. Однако, при возникновении травм и серьёзных повреждений, тяжёлое кровотечение может привести к гибели животного (4,5).
Молекулярная генетика
Было установлено, что причиной болезни фон Виллебранда 2-го типа является замена 4937A>G в экзоне 28 гена VWF (5). При этом происходит замена аминокислоты аспарагина на серин (Asn1646Ser).
Варианты генотипа
| Результат | Расшифровка |
|
N/N |
Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена vWF не содержат мутацию c.4937A>G) |
| N/vWD2 | Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена vWF содержит мутацию c.4937A>G) |
| vWD2/vWD2 | Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена vWF содержат мутацию c.4937A>G) |
References
1. Johnstone IB: Multimeric analysis of von Willebrand factor in animal plasmas using sodium dodecyl sulfate agarose gel electrophoresis, semidry electrotransfer, and immunoperoxidase detection. J Vet Diagn Invest 9:314– 317, 1997
2. Sabino, E.P., Erb, H.N., Catalfamo, J.L. : Development of a collagen-binding activity assay as a screening test for type II von Willebrand disease in dogs. Am J Vet Res 67:242-9, 2006.
3. M.B. Brooks , H. Castillo‐Juarez & P. Oltenacu :
Heritability of plasma von Willebrand factor antigen concentration in German Wirehaired pointers, Veterinary Quarterly, 23:126–128, 2001
4. Gavazza, A., Presciuttini, S., Keuper, H., Lubas, G. : Estimated prevalence of canine Type 2 Von Willebrand disease in the Deutsch-Drahthaar (German Wirehaired Pointer) in Europe. Res Vet Sci 93:1462-6, 2012.
5. Kramer, JW., Venta, PJ., Klein, SR., Cao, Y., Schall, WD., Yuzbasiyan-Gurkan, V. :
6. A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of german shorthaired pointer dogs. Vet Pathol 41:221-8, 2004.