Canine primary lens luxation test
Аббревиатура	PLL
Ген	ADAMTS17
Мутация	G>A c.1473+1
Тип наследования	Аутосомно-рецессивный
Породы	Все собаки группы терьеров и многие другие Австралийская короткохвостая пастушья собака, Австралийская пастушья собака, Австралийский келпи, Американский голый терьер, Американский эскимосский шпиц, Бедлингтон-терьер, Бивер, Бордер колли, Бретонский эпаньоль, Бультерьер миниатюрный, Бультерьер стандартный, Вельш терьер, Вест хайленд вайт терьер, Вестфальский терьер, Вольпино итальяно, Датско-шведская фермерская собака, Джек рассел терьер, Йоркширский терьер, Китайская собака Фу, Китайская хохлатая собака, Ланкаширский хилер, Левретка, Лейкленд-терьер, Лукас Терьер, Манчестер терьер, Мопс, Немецкий вахтельхунд, Норвич терьер, Норфолк терьер, Парсон рассел терьер, Паттердейл терьер, Пули, Пуми, Русский той, Рэт-терьер, Силихем терьер, Тедди Рузвельт терьер, Тентерфилд терьер, Тибетский терьер, Той-фокстерьер, Фокстерьер, Фокстерьер гладкошерстный, Фокстерьер жесткошерстный, Ягдтерьер
Стоимость, руб	1500

Описание заболевания

Варианты генотипа

Результат	Расшифровка
N/N	Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена ADAMTS17 не содержат мутацию)
N/PLL	Гетерозигота по аллели мутантного  типа (одна из копий гена ADAMTS17 содержит мутацию)
PLL/PLL	Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена ADAMTS17 содержат мутацию)

Данный тест позволяет выявить мутацию G>A c.1473+1 в гене ADAMTS17, ассоциированную со смещением хрусталика глаза из стекловидной ямки у терьеров и родственных им пород, как описано Farias et al., 2010.

Животные, у которых обе копии гена ADAMTS17 содержат мутацию, подвержены развитию первичного вывиха хрусталика (наследственной люксации). Наличие мутации только в одной из двух копий гена ADAMTS17 не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству. Смещение хрусталика может быть также вызвано травмой или другими причинами (глаукома, опухоль), не связанными с мутацией в гене ADAMTS17.