Canine neuronal ceroid lipofuscinosis type 4A test
Альтернативное наименование	Нейрональный цероидный липофусциноз 4A типа
Аббревиатура	NCL-A
Ген	ARSG
Мутация	c.296G>A
Тип наследования	Аутосомно-рецессивный
Породы	Американский булли, Американский питбультерьер, Американский стаффордширский терьер, Прайтер
Стоимость, руб	1500

Описание заболевания

Варианты генотипа

Результат	Расшифровка
N/N	Normal / clear Здоровый	Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена ARSG не содержат мутации c.296G>A)
N/NCL-A	Carrier Носитель	Гетерозигота по аллели мутантного  типа (одна из копий гена ARSG содержит мутацию c.296G>A)
NCL-A/NCL-A	Affected Болен	Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена ARSG содержат мутацию c.296G>A)

Данный тест позволяет выявить мутацию c.296G>A в гене ARSG, ассоциированную c развитием мозжечковой атаксии у американских стаффордширских терьеров, как описано Abitbol et al., 2010.

Животные, у которых обе копии гена ARSG содержат мутацию, подвержены развитию мозжечковой атаксии (нейрональному цероидному липофусцинозу). Наличие мутации только в одной из двух копий гена ARSG не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству.