Canine degenerative myelopathy test
Аббревиатура	DM
Ген	SOD1
Мутация	c.118G>A
Тип наследования	Аутосомно-рецессивный
Породы	Все породы
Стоимость, руб	1500

Описание заболевания

Если понимать буквально, то термин «дегенеративная миелопатия собак» (degenerative myelopathy, DM) может относиться к широкому спектру неврологических заболеваний собак. Однако с 1973 года термин DM чаще всего используют для описания прогрессирующего нейродегенеративного заболевания (или заболеваний) с характерными клиническими признаками и отчетливыми гистопатологическими поражениями спинного мозга [1].

Начальные признаки DM обычно включают асимметричную сенситивную (проприоцептивную) атаксию, спастический парез тазовых конечностей [1], гипорефлексию. Можно также наблюдать обширную атрофию мышц конечностей. Далее заболевание прогрессирует до параплегии и вялого тетрапареза [2].

Иные клинические признаки: гиперестезия, симптомы поражения черепно-мозговых нервов (например, трудности с глотанием и лаем), недержание мочи и кала [3]. На конечных стадиях заболевания – отказ дыхательных мышц [4].

Прогрессирование заболевания не остановить. Эффективного лечения не существует.

Варианты генотипа

Результат	Расшифровка
N/N	Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена SOD1 не содержат мутации c.118G>A)
N/DM	Гетерозигота по аллели мутантного  типа (одна из копий гена SOD1 содержит мутацию c.118G>A)
DM/DM	Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена SOD1 содержат мутацию c.118G>A)

Данный тест позволяет выявить мутацию c.118G>A в гене SOD1, ассоциированную c развитием дегенеративной миелопатии у собак, как описано Chang et al., 2013.

Животные, у которых обе копии гена SOD1 содержат мутацию, подвержены развитию дегенеративной миелопатии. Наличие мутации только в одной из двух копий гена SOD1 не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству. 

---

References

1. Zeng R, Coates JR, Johnson GC, Hansen L, Awano T, Kolicheski A, Ivansson E, Perloski M, Lindblad-Toh K, O'Brien DP, Guo J, Katz ML, Johnson GS. Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med. 2014 Mar-Apr;28(2):515-21. doi: 10.1111/jvim.12317. Epub 2014 Feb 13. PMID: 24524809; PMCID: PMC4238831.

2. Awano, T., Johnson, GS., Wade, CM., Katz, ML., Johnson, GC., Taylor, JF., Perloski, M., Biagi, T., Baranowska, I., Long, S., March, PA., Olby, NJ., Shelton, GD., Khan, S., O'Brien, DP., Lindblad-Toh, K., Coates, JR.: Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 106:2794-9, 2009. Pubmed reference: 19188595. DOI: 10.1073/pnas.0812297106.

3. Coates, JR., Wininger, FA.: Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract 40:929-50, 2010. Pubmed reference: 20732599. DOI: 10.1016/j.cvsm.2010.05.001.

4. Nardone, R., Höller, Y., Taylor, A.C., Lochner, P., Tezzon, F., Golaszewski, S., Brigo, F., Trinka, E.0: Canine degenerative myelopathy: a model of human amyotrophic lateral sclerosis. Zoology (Jena) 119:64-73, 2016. Pubmed reference: 26432396. DOI: 10.1016/j.zool.2015.09.003.

5. Chang, H.S., Kamishina, H., Mizukami, K., Momoi, Y., Katayama, M., Rahman, M.M., Uddin, M.M., Yabuki, A., Kohyama, M., Yamato, O.: Genotyping assays for the canine degenerative myelopathy-associated c.118G>A (p.E40K) mutation of the SOD1 gene using conventional and real-time PCR methods: a high prevalence in the Pembroke Welsh Corgi breed in Japan. J Vet Med Sci 75:795-8, 2013. Pubmed reference: 23328634. DOI: 10.1292/jvms.12-0451.