Collie eye anomaly test
Аббревиатура	CEA
Ген	NHEJ1
Мутация	делеция ~7,8 kb (т.п.о.)
Тип наследования	Аутосомно-рецессивный
Породы	Бордер-колли, Колли длинношерстный, Колли короткошерстный, Шелти, Шетландская овчарка, Австралийская овчарка, Бигль, Такса, Немецкая овчарка, Ланкаширский хиллер, Пудель карликовый, Уиппет длинношерстный и родственные им породы
Стоимость, руб	1500

Описание заболевания

Варианты генотипа

Результат	Расшифровка
N/N	Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена NHEJ1 не содержат делецию)
N/CEA	Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена NHEJ1 содержит делецию)
CEA/CEA	Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена NHEJ1 содержат делецию)

Данный тест позволяет выявить делецию в гене NHEJ1, ассоциированную c развитием атрофии сетчатки глаз у колли и родственных им пород (аномалия глаз колли), как описано Parker et al., 2007.

Животные, у которых обе копии гена NHEJ1 содержат мутацию, подвержены развитию атрофии сетчатки разной степени тяжести. Наличие мутации только в одной из двух копий гена NHEJ1 не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству. Атрофия сетчатки может быть также вызвана травмой или другими причинами, не связанными с мутацией в гене NHEJ1.