Feline SMA test (autosomal recessive spinal muscular atrophy)
Аббревиатура	SMA
Ген	LIX1
Мутация	делеция ~140 kb (т.п.о.)
Тип наследования	Аутосомно-рецессивный
Породы	Мейн-кун
Стоимость, руб	1200

Описание заболевания

У Мейн-кунов первые признаки спинальной мышечной появляются, как правило, в возрасте двенадцати недель. Наблюдаемые симптомы: вялость, тремор, мышечная слабость. Прогрессирующая атрофия проксимальных мышц приводит к тому, что с пяти-шестимесячного возраста походка котенка становится неустойчивой и неуклюжей, животному сложно запрыгивать на высоту и спрыгивать вниз. На поздних стадиях поражаются и дистальные мышцы.

Лечения данной болезни не существует.

Для спинальной мышечной атрофии Мейн-кунов описан аутосомно-рецессивный тип наследования (наследование болезни, при котором мутантная аллель, локализованная в аутосоме, должна быть унаследована от обоих родителей).

Варианты генотипа

N/N – гомозигота по аллелям нормального типа (локус LIX1-LNPEP не содержит делецию)

N/SMA – гетерозигота по аллелям мутантного типа (одна из копий локуса  LIX1-LNPEP содержит делецию)

SMA/SMA – гомозигота по аллелям мутантного типа (обе копии локуса LIX1-LNPEP содержат делецию)

Данный тест позволяет выявить делецию в локусе LIX1-LNPEP, ассоциированную с аутосомно-рецессивной спинально-мышечной атрофией у домашних кошек, как описано Fyfe et al., 2006.

Животные, у которых обе копии локуса LIX1-LNPEP содержат делецию, подвержены развитию спинально-мышечной атрофии (SMA). Наличие делеции только в одной из двух копий локуса LIX1-LNPEP не приводит к развитию заболевания.