Feline Progressive Retinal Atrophy (rdAc) test
Аббревиатура	PRA-rdAc
Ген	CEP290
Мутация	IVS 50+9T>G
Тип наследования	Аутосомно-рецессивный
Породы	Абиссинская кошка, Сомали, Оцикет, Американский керл, Американская жесткошерстная кошка, Бенгальская кошка, Балинезийская кошка, Яванская кошка, Колорпойнт короткошерстный, Корниш-рекс, Манчкин, Ориентальная кошка, Питерболд, Сиамская кошка, Сингапурская кошка, Тонкинская кошка
Стоимость, руб	1200

Описание заболевания

Прогрессирующая атрофия сетчатки – заболевание, характеризующееся дегенерацией фоторецепторов сетчатки (палочек и колбочек), приводящее к слепоте.

Это аутосомно-рецессивное заболевание, не сцепленное с полом и необходимы обе копии мутантного гена для потери кошкой зрения. Наличие мутации только в одной из двух копий гена не приводит к развитию заболевания. Потеря зрения прогрессирует медленно, большинство кошек становятся слепыми в 3-5 летнем возрасте.

Варианты генотипа

N/N – гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена CEP290 не содержат мутацию IVS 50+9T>G)

N/rdAc – гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена CEP290 содержит мутацию IVS 50+9T>G)

rdAc/rdAc – гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена CEP290 содержат мутацию IVS 50+9T>G)

Данный тест позволяет выявить мутацию IVS 50+9T>G, ассоциированную с прогрессирующей атрофией сетчатки у домашних кошек (rdAc), как описано Menotti-Raymond et al., 2007.

Животные, у которых обе копии гена CEP290 содержат мутацию, подвержены развитию прогрессирующей атрофии сетчатки типа rdAc. Наличие мутации только в одной из двух копий гена CEP290 не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству. Прогрессирующая атрофия сетчатки может быть также вызвана травмой или другими причинами (глаукома, опухоль), не связанными с мутацией в гене CEP290.