Feline PK Deficiency test (Pyruvate Kinase Deficiency in Felines)
Альтернативное наименование	Дефицит эритроцитарной пируваткиназы
Аббревиатура	PKdef
Ген	PKLR
Мутация	c.693+304G>A
Тип наследования	Аутосомно-рецессивный
Породы	Абиссинская кошка, Сомалийская кошка, Бенгальская кошка, Сингапурская кошка, Сибирская кошка, Мейн-кун, Норвежская лесная кошка, Египетская мау, Ла-перм, Саванна, Американская короткошерстная кошка, Американская длинношерстная кошка
Стоимость, руб	1350

Описание заболевания

Дефицит пируваткиназы – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающееся гемолитической анемией.

Пируваткиназа – основной фермент, содержащийся в эритроцитах и обеспечивающий физическую активность клеток крови.  Недостаточное количество фермента в организме приводит к   развитию анемии, то есть сокращению числа красных кровяных клеток. Пируваткиназа – один из ключевых регуляторных ферментов гликолиза (расщепления глюкозы), он катализирует образование АТФ – главной «энергетической валюты» клеток организма. Дефицит пируваткиназы приводит к нестабильности эритроцитов, периодически проявляющейся гемолитической анемией.

У кошки можно заметить вялость, хорошо заметную слабость, снижение или отсутствие аппетита, похудание. Слизистая десен бледная, иногда с желтушным оттенком. Возможно некоторое увеличение живота (за счет увеличения селезенки). Животные со слабо выраженной анемией могут жить, не привлекая к себе внимания, и заболевание выявляется только при детальном обследовании. В тех же случаях, когда кошачий организм подвергается экстремальным нагрузкам, действию инфекции или некоторых лекарственных препаратов - анемия проявляется тяжело, и исход болезни сомнителен.

Особо следует сказать о больных ПК-дефицитной анемией вяжущихся кошках: даже если болезнь у них не проявлялась, то беременность приводит к резкому ее обострению.

Варианты генотипа

N/N – гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена PKLR не содержат мутацию)

N/k – гетерозигота по аллели мутантного  типа (одна из копий гена PKLR содержит мутацию)

k/k – гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена PKLR содержат мутацию)

Данный тест позволяет выявить мутацию c.693+304G>A, ассоциированную с дефицитом фермента пируваткиназы у домашних кошек, как описано Grahn et al., 2012.

Животные, у которых обе копии гена PKLR содержат мутацию, подвержены развитию гемолитической анемии вследствие дефицита пируваткиназы (PKdef). Наличие мутации только в одной из двух копий гена PKLR не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству.