Feline ADPKD test (autosomal dominant polycystic kidney disease)
Альтернативное наименование	Аутосомно-доминантный поликистоз почек
Аббревиатура	ADPKD
Ген	PKD1
Мутация	10063C>A
Тип наследования	Аутосомно-доминантный
Породы	Персидская кошка, Экзотическая короткошерстная, Американская короткошерстная, Британская короткошерстная, Британская длинношерстная, Шотландская, Гималайская, Рэгдолл, Священная бирма, Сибирская кошка, Русская голубая, Бурмилла, Корниш-рекс и другие родственные породы Персидских кошек
Стоимость, руб	1250

Описание заболевания

Поликистоз почек – это наследственное заболевание, выражающееся в образовании множества кист (мешочков с жидкостью) внутри почек. Данная патология является генетически обусловленной нефропатией с двухсторонним кистозом собирательных трубочек и канальцев нефрона, наследуемой по аутосомно-доминантному типу.

Поликистоз чаще проявляется во взрослом возрасте. До этого заболевание может никак не проявляться и не выявляться при обычном обследовании врачом, так как размеры почек остаются нормальными. Нарушения в структуре почек и кисты имеются у пораженных кошек уже при рождении, но изменения эти минимальны и кисты совсем небольшие. С возрастом их размер и количество увеличивается вплоть до полного замещения нормальной структуры почки разнокалиберными полостями. По мере прогрессирования заболевания и нарушения нормальной структуры почек не может не снизиться и их функция. Снижение функции почек характеризуется хронической почечной недостаточностью (ХПН), что и является обычно первым тревожным симптомом этого заболевания.

Любая порода, при создании которой за основу использовались персидские кошки, имеет риски по PKD1.

Варианты генотипа

N/N – гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена PKD1 не содержат мутацию 10063C>A)

N/pkd1 – гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена PKD1 содержит мутацию 10063C>A)

pkd1/pkd1 – гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена PKD1 содержат мутацию 10063C>A). Высокая вероятность смерти животного на стадии эмбриогенеза или  в первые недели жизни

Данный тест позволяет выявить трансверсию 10063C>A, ассоциированную с аутосомно-доминантным поликистозом почек у домашних кошек, как описано Lyons et al., 2004.

Наличие хотя бы одной копии гена PKD1, содержащей мутацию 10063C>A приводит к развитию заболевания.