Maine coon HCM (hypertrophic cardiomyopathy) test
Аббревиатура	HCMmc
Ген	MYBPC3
Мутация	A31P*
Тип наследования	Аутосомный
Породы	Мейн-кун
Стоимость, руб	1350

*Мутация А74Т – не доказана связь данной мутации с клиническим проявлением заболевания у Мейн-кунов

Описание заболевания

Гипертрофическая кардиомиопатия – заболевание сердца, которое характеризуется утолщением сердечной мышцы (миокарда) и приводит к развитию сердечной недостаточности, вплоть до летального исхода.

Кардиомиопатия – это породоспецифичное заболевание, распространенное среди таких пород, как Мейн-кун, Рэгдолл, Оцикет, Британская кошка, Скоттиш-фолд, Американская короткошерстная кошка, Бенгальская кошка, Сфинкс. В настоящее время для Мейн-кунов, Рэгдоллов и Сфинксов доступен ДНК-тест.

Относительный риск для развития кардиомиопатии у кошек, которые несут одну копию мутации A31P, составляет примерно 1,8 по сравнению с кошками, которые не имеют мутации. Однако, относительный риск для развития кардиомиопатии у кошек с двумя копиями A31P – около 18. Поэтому кошки с одной копией мутантного аллеля в 1,8 раз более склонны к развитию кардиомиопатии, чем кошки по аллели нормального типа. А кошки с двумя копиями мутантного аллеля - в 18 раз, чем кошки по аллели нормального типа и в 10 раз, чем кошки с одной копией мутантного аллеля.

Механизм развития этой патологии заключается в том, что по мере утолщения сердечной мышцы происходит уменьшение объема левого желудочка, как следствие этого снижается объем крови, прокачиваемой через него. Развивается застой, приводящий вначале к увеличению левого предсердия, легочных вен, а затем, на более поздних стадиях, к развитию отека легких и/или гидроторакса (скопления жидкости в плевральной полости). В некоторых случаях на ранних стадиях могут проявиться такие симптомы как одышка и плохая переносимость нагрузок.

Варианты генотипа

N/N – гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена MYBPC3 не содержат мутации A31P)

N/HCMmc – гетерозигота по аллели мутантного  типа (одна из копий гена MYBPC3 содержит мутацию A31P)

HCMmc/HCMmc – гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена MYBPC3 содержат мутацию A31P)

Данный тест позволяет выявить только мутацию A31P, ассоциированную с HCM Мейн-кунов или их межпородных гибридов, как описано Meurs et al., 2005.

Наличие или отсутствие мутации A31P не свидетельствует о наличии или отсутствии заболевания, а лишь характеризует степень риска его развития.