Прогрессирующая атрофия сетчатки персидских кошек (Persian Progressive Retinal Atrophy test).
Заболевание вызвано вариациями в ДНК фоторецептор-экспрессирующего гена AIPL1(Aryl-hydrocarbon-interacting receptor protein-like 1), расположенного на хромосоме кошек Е1. Замена нуклеотида в позиции 577С>T приводит к образованию стоп-кодона и, как следствие, более короткому белку. Мутантный вариант белка примерно на 40% короче белка дикого типа, необходимого для поддержания функции фоторецептора.
Атрофия сетчатки (Progressive retinal atrophy) – это общий термин, используемый для обозначения разнообразных наследственных форм дегенераций сетчатки или дисплазий, приводящих к слепоте животного. У персидских кошек это заболевание описано в литературе как рано проявляющаяся форма атрофии и имеющая атусомно-рецессивный тип наследования. Первые проявления болезни связаны с ослаблением световых рефлексов зрачков уже на 2-3 наделю после рождения. Кошка теряет сначала ночное зрение, а в конечном итоге заболевание приводит к слепоте во всех условиях освещения. Болезнь быстро прогрессирует, что приводит к почти полной потере зрения к возрасту 16-17 недель. Прогрессирующая атрофия сетчатки не лечится, развитие заболевания нельзя замедлить или предотвратить.
