Von Willebrand disease type I test
Аббревиатура	vWD type 1
Ген	vWF
Мутация	c.7437G>A
Тип наследования	Аутосомно-рецессивный
Породы	Австралийский лабрадудель (Коббердог), Бассет хаунд, Бернский зенненхунд, Вельш корги кардиган, Вельш корги пемброк, Вольфшпиц (Кеесхонд), Голдендудль, Доберман пинчер, Дрентская куропаточная собака (дрентский эпаньоль), Золотистый ретривер, Керри блю терьер, Котон де тулеар, Манчестер терьер, Немецкая овчарка, Папийон , Пудель (все породы), Ротвейлер, Такса (все породы), Фризская легавая собака (Стабихун), Цвергшнауцер
Стоимость, руб	1500

Описание заболевания

Болезнь фон Виллебранда – гетерогенное наследственное заболевание, которое обусловлено количественными и/или качественными дефектами фактора фон Виллебранда, vWF (англ. von Willebrand factor) и характеризуется нарушением свёртываемости крови и аномально длинными кровотечениями, кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки и кровотечениями в глубокие ткани. Данное заболевание является самой распространенной причиной кровотечений, наблюдаемых у собак более чем 50 пород.

Классифицируют три общих типа болезни фон Виллебранда на основании концентрации фактора фон Виллебранда в плазме, его мультимерной структуры и клинической тяжести. vWD 1 типа характеризуется низким уровнем vWF в плазме (менее 50% от нормы), но структура мультимера vWF при этом не изменена. При vWD 2 типа содержание vWF в плазме низкое и имеется непропорциональная потеря высокомолекулярных мультимеров vWF. В плазме собак с vWD 3 типа vWF практически отсутствует и, кроме того, обычно умеренно снижено содержание фактора VIII:С (или фактор VIII:AHF, англ. antihemophilicfactor – антигемофильный фактор). Собаки, страдающие vWD типов 2 и 3, склонны к тяжелым кровотечениям.

Болезнь фон Виллебранда 1 типа наиболее часто встречаемая и одновременно наименее серьезная форма болезни Виллебранда млекопитающих. Мутация наследуется аутосомно-рецессивно, что означает, что заболевание возникает только у животных, которые наследуют мутантную аллель от обоих родителей. Животные, имеющие одну копию мутантного гена, являются носителями без каких-либо клинических признаков.

Варианты генотипа

Результат	Расшифровка
N/N	Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена vWF1 не содержат мутации c.7437G>A)
N/vWD1	Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена vWF1 содержит мутацию c.7437G>A)
vWD1/vWD1	Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена vWF1 содержат мутацию c.7437G>A)

Данный тест позволяет выявить мутацию c.7437G>A в гене vWF1, ассоциированную c развитием болезни Фон Виллебранда 1 типа, как описано Gentilini et al., 2013.

Животные, у которых обе копии гена vWF1 содержат мутацию, подвержены развитию болезни Фон Виллебранда 1 типа. Наличие мутации только в одной из двух копий гена vWF1 не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству.