Feline Progressive Retinal Atrophy (Rdy) test
Аббревиатура	PRA-Rdy
Ген	CRX
Мутация	n.546delC
Тип наследования	Аутосомно-доминантный
Породы	Абиссинская кошка, Сомали
Стоимость, руб	1350

Описание заболевания

Прогрессирующая атрофия сетчатки – заболевание, характеризующееся дегенерацией фоторецепторов сетчатки (палочек и колбочек), приводящее к слепоте.

Кошки, несущие одну копию гена CRX, подвержены развитию данного заболевания, что приводит к слепоте в 7-недельном возрасте. Rdy мутация наследуется как доминантный признак. Встречается редко.

Поскольку бенгальские кошки имеют в своих предках абиссинских кошек, данное генетические тестирование может быть оправдано для некоторых бенгальских линий.

Варианты генотипа

N/N – гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена CRX не содержат мутацию n.546delC)

N/Rdy – гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена CRX содержит мутацию n.546delC)

Rdy/Rdy – гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена CRX содержат мутацию n.546delC)

Данный тест позволяет выявить мутацию n.546delC, ассоциированную с прогрессирующей атрофией сетчатки у абиссинских кошек, кошек породы Сомали и их межпородных гибридов, как описано Menotti-Raymond et al., 2010.

Наличие хотя бы одной копии гена CRX, содержащей мутацию, приводит к развитию прогрессирующей атрофии сетчатки типа Rdy. Прогрессирующая атрофия сетчатки может быть также вызвана травмой или другими причинами (глаукома, опухоль), не связанными с мутацией в гене CRX.