Ragdoll HCM (hypertrophic cardiomyopathy) test
Аббревиатура	HCMrd
Ген	MYBPC3
Мутация	R820W
Тип наследования	Аутосомно-доминантный
Породы	Рэгдолл
Стоимость, руб	1350

Описание заболевания

Гипертрофическая кардиомиопатия – заболевание сердца, характеризующееся утолщением сердечной мышцы (миокарда) и приводящее к развитию сердечной недостаточности, вплоть до летального исхода.

Кардиомиопатия – это породоспецифичное заболевание, распространенное среди таких пород, как мейн-кун, рэгдолл, оцикет, британская, скоттиш-фолд, американская короткошерстная, бенгальская кошки. В настоящее время для мейн-кунов и рэгдоллов доступен ДНК-тест.

Для HCM рэгдоллов описан аутосомно-доминантный характер наследования. Это означает, что наличие даже одного мутантного аллеля достаточно для развития заболевания.

Варианты генотипа

N/N – гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена MYBPC3 не содержат мутации R820W)

N/HCMrd – гетерозигота по аллели мутантного  типа (одна из копий гена MYBPC3 содержит мутацию R820W)

HCMrd/HCMrd – гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена MYBPC3 содержат мутацию R820W)

Данный тест позволяет выявить только мутацию R820W, ассоциированную с HCM Рэгдоллов или их межпородных гибридов, как описано Meurs et al., 2005.

Наличие хотя бы одной копии гена MYBPC3, содержащей мутацию R820W, приводит к развитию заболевания.