Вход
8 (812) 495-96-95
Санкт-Петербург, ул.Бумажная, д.17, оф.425
Вконтакте facebook

Исследовательский центр «Фрактал Био»
Часы работы: с 09.00 до 19.00

Дефицит фосфофруктокиназы (PFK)

Canine Phosphofructokinase Deficiency test (PFK)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Породы: Американский кокер-спаниель, Английский кокер-спаниель, Английский спрингер-спаниель, Немецкий вахтельхунд, Уиппет.

Стоимость: 900 руб.


Варианты генотипа:

N/N - Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена PFKM не содержат мутации c.2228G>A).

N/PFK - Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена PFKM содержит мутацию c.2228G>A).

PFK/PFK - Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена PFKM содержат мутацию c.2228G>A).


Данный тест позволяет выявить мутацию c.2228G>в гене PFKM, ассоциированную c недостаточностью фермента фосфофруктокиназы у спаниелей и родственных им пород, как описано Smith et al., 1996.

Животные, у которых обе копии гена PFKM содержат мутацию, страдают нарушением энергетического обмена в организме вследствие дефицита фермента фосфофруктокиназы. Наличие мутации только в одной из двух копий гена PFKM не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству