Feline SMA test (autosomal recessive spinal muscular atrophy)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Породы: Мейн-кун

Стоимость: 900 руб.

Спинальная мышечная атрофия – наследственное нейромышечное заболевание мейн-кунов, характеризующееся атрофией мышц в результате дегенерации моторных нейронов спинного мозга.

У мейн-кунов первые признаки спинальной мышечной появляются, как правило, в возрасте двенадцати недель. Наблюдаемые симптомы: вялость, тремор, мышечная слабость. Прогрессирующая атрофия проксимальных мышц приводит к тому, что с пяти-шестимесячного возраста походка котенка становится неустойчивой и неуклюжей, животному сложно запрыгивать на высоту и спрыгивать вниз. На поздних стадиях поражаются и дистальные мышцы.

Лечения данной болезни не существует.

Для спинальной мышечной мейн-кунов описан аутосомно-рецессивный тип наследования (наследование болезни, при котором мутантная аллель, локализованная в аутосоме, должна быть унаследована от обоих родителей).

Варианты генотипа:

N/N - Гомозигота по аллелям нормального типа (локус LIX1-LNPEP не содержит делеции).

N/lix1-lnpep - Гетерозигота по аллелям мутантного типа (одна из копий локуса  LIX1-LNPEP содержит делецию).

lix1-lnpep/lix1-lnpep - Гомозигота по аллелям мутантного типа (обе копии локуса LIX1-LNPEP содержат делецию).

Данный тест позволяет выявить делецию в локусе LIX1-LNPEP, ассоциированную с аутосомно-рецессивной спинально-мышечной атрофией у домашних кошек, как описано Fyfe et al., 2006.

Животные, у которых обе копии локуса LIX1-LNPEP содержат делецию, подвержены развитию спинально-мышечной атрофии (SMA).

Наличие делеции только в одной из двух копий локуса LIX1-LNPEP не приводит к развитию заболевания.