Feline SMA test (autosomal recessive spinal muscular atrophy)
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Породы: Мейн-кун
Стоимость: 900 руб.
Спинальная мышечная атрофия – наследственное нейромышечное заболевание мейн-кунов, характеризующееся атрофией мышц в результате дегенерации моторных нейронов спинного мозга.
У мейн-кунов первые признаки спинальной мышечной появляются, как правило, в возрасте двенадцати недель. Наблюдаемые симптомы: вялость, тремор, мышечная слабость. Прогрессирующая атрофия проксимальных мышц приводит к тому, что с пяти-шестимесячного возраста походка котенка становится неустойчивой и неуклюжей, животному сложно запрыгивать на высоту и спрыгивать вниз. На поздних стадиях поражаются и дистальные мышцы.
Лечения данной болезни не существует.
Для спинальной мышечной мейн-кунов описан аутосомно-рецессивный тип наследования (наследование болезни, при котором мутантная аллель, локализованная в аутосоме, должна быть унаследована от обоих родителей).
Варианты генотипа:
N/N - Гомозигота по аллелям нормального типа (локус LIX1-LNPEP не содержит делеции).
N/lix1-lnpep - Гетерозигота по аллелям мутантного типа (одна из копий локуса LIX1-LNPEP содержит делецию).
lix1-lnpep/lix1-lnpep - Гомозигота по аллелям мутантного типа (обе копии локуса LIX1-LNPEP содержат делецию).
Данный тест позволяет выявить делецию в локусе LIX1-LNPEP, ассоциированную с аутосомно-рецессивной спинально-мышечной атрофией у домашних кошек, как описано Fyfe et al., 2006.
Животные, у которых обе копии локуса LIX1-LNPEP содержат делецию, подвержены развитию спинально-мышечной атрофии (SMA).
Наличие делеции только в одной из двух копий локуса LIX1-LNPEP не приводит к развитию заболевания.