Вход
8 (812) 495-96-95
Санкт-Петербург, ул.Бумажная, д.17, оф.425
Вконтакте facebook

Исследовательский центр «Фрактал Био»
Часы работы: с 09.00 до 19.00

Дефицит пируваткиназы (PKdef)

Feline PK Deficiency test (Pyruvate Kinase Deficiency in Felines)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Породы: Абиссинская кошка, Сомалийская кошка, Бенгальская кошка, Сингапурская кошка, Сибирская кошка, Мейн-кун, Норвежская лесная кошка, Египетская мау, Ла-перм, Саванна, Американская короткошерстная кошка, Американская длинношерстная кошка.

Стоимость: 900 руб.


Дефицит пируваткиназы - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающееся гемолитической анемией.

Пируваткиназа - основной фермент, содержащийся в эритроцитах и обеспечивающий физическую активность клеток крови.  Недостаточное количество фермента в организме приводит к   развитию анемии, то есть сокращению числа красных кровяных клеток. Пируваткиназа - один из ключевых регуляторных ферментов гликолиза (расщепления глюкозы), он катализирует образование АТФ - главной «энергетической валюты» клеток организма. Дефицит пируваткиназы приводит к нестабильности эритроцитов, периодически проявляющейся гемолитической анемией.

У кошки можно заметить вялость, хорошо заметную слабость, снижение или отсутствие аппетита, похудание. Слизистая десен бледная, иногда с желтушным оттенком. Возможно некоторое увеличение живота (за счет увеличения селезенки). Животные со слабо выраженной анемией могут жить, не привлекая к себе внимания, и заболевание выявляется только при детальном обследовании. В тех же случаях, когда кошачий организм подвергается экстремальным нагрузкам, действию инфекции или некоторых лекарственных препаратов - анемия проявляется тяжело, и исход болезни сомнителен.

Особо следует сказать о больных ПК-дефицитной анемией вяжущихся кошках: даже если болезнь у них не проявлялась, то беременность приводит к резкому ее обострению.


Варианты генотипа:

N/N –  Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена PKLR не содержат мутацию).

N/k – Гетерозигота по аллели мутантного  типа (одна из копий гена PKLR содержит мутацию).

k/k – Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена PKLR содержат мутацию).


Данный тест позволяет выявить мутацию IVS50+9T>G, ассоциированную с дефицитом фермента пируваткиназы у домашних кошек, как описано Grahn et al., 2012.

Животные, у которых обе копии гена PKLR содержат мутацию, подвержены развитию гемолитической анемии вследствие дефицита пируваткиназы (PKdef). Наличие мутации только в одной из двух копий гена PKLR не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству.