Вход
8 (812) 495-96-95
Санкт-Петербург, ул.Бумажная, д.17, оф.425
Вконтакте facebook

Исследовательский центр «Фрактал Био»
Часы работы: с 09.00 до 19.00

Гипертрофическая кардиомиопатия мейн-кунов (HCMmc)

Maine coon HCM (hypertrophic cardiomyopathy) test

Тип наследования: аутосомный

Породы: Мейн-кун

Стоимость: 900 руб.


Гипертрофическая кардиомиопатия - заболевание сердца, характеризующееся утолщением сердечной мышцы (миокарда) и приводящее к развитию сердечной недостаточности, вплоть до летального исхода.

Кардиомиопатия - это породоспецифичное заболевание, распространенное среди таких пород, как мейн-кун, рэгдолл, оцикет, британская, скоттиш-фолд, американская короткошерстная, бенгальская кошки. В настоящее время для мейн-кунов и рэгдоллов доступен ДНК-тест.

Для кардиомиопатии мейн-кунов описан аутосомно-доминантный характер наследования с неполным доминированием, что означает, что наличие даже одного мутантного аллеля может оказаться достаточным для развития заболевания.

Относительный риск для развития кардиомиопатии у кошек, которые несут одну копию мутации A31P, составляет примерно 1,8 по сравнению с кошками, которые не имеют мутации. Однако, относительный риск для развития кардиомиопатии у кошек с двумя копиями A31P - около 18. Поэтому кошки с одной копией мутантного аллеля в 1,8 раз более склонны к развитию кардиомиопатии, чем кошки по аллели нормального типа. А кошки с двумя копиями мутантного аллеля - в 18 раз, чем кошки по аллели нормального типа и в 10 раз, чем кошки с одной копией мутантного аллеля.

Механизм развития этой патологии заключается в том, что по мере утолщения сердечной мышцы происходит уменьшение объема левого желудочка, как следствие этого снижается объем крови, прокачиваемой через него. Развивается застой, приводящий вначале к увеличению левого предсердия, легочных вен, а затем, на более поздних стадиях, к развитию отека легких и/или гидроторакса (скопления жидкости в плевральной полости). В некоторых случаях на ранних стадиях могут проявиться такие симптомы как одышка и плохая переносимость нагрузок.


Варианты генотипа:

N/N - Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена MYBPC3 не содержат мутации A31P).

N/HCMmc - Гетерозигота по аллели мутантного  типа (одна из копий гена MYBPC3 содержит мутацию A31P).

HCMmc/HCMmc - Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена MYBPC3 содержат мутацию A31P).


Данный тест позволяет выявить только мутацию A31P, ассоциированную с HCM Мейн-кунов или их межпородных гибридов, как описано Meurs et al., 2005.

Наличие или отсутствие мутации A31P не свидетельствует о наличии или отсутствии заболевания, а лишь характеризует степень риска его развития.


!.gif  Мутация А74Т - не доказана связь данной мутации с клиническим проявлением заболевания у мейн-кунов.